吳華敏 發表於 2024-12-10 08:02:09

【Lesch-Nyhan氏疾病】

<p style="text-align: center;"><b><font size="5">【<font color="#ff0000">Lesch-Nyhan氏疾病</font>】</font></b></p><p><b><br></b></p><p><b>為X染色體的隱性遺傳疾病,直接病因是嘌呤代謝脢-次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移脢(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)活性部分或全部喪失,而出現嘌呤過度合成,體液和尿液中尿酸增多。</b></p><p><b><br></b></p><p><b>

Lesch-Nyhan氏疾病Lesch-Nyhan Disease|醫學辭典-KingNet國家網路醫藥
</b></p><p><b><br></b></p><p><b>https://www.kingnet.com.tw/diagnose/single?dicId=8430</b></p>
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