【高雪氏症】
<p style="text-align: center;"><b><font size="5">【<font color="#ff0000">高雪氏症</font>】</font></b></p><p><b><br></b></p><p><b>為一種少見的醣脂類貯積症，是因患者體內葡萄糖腦甘脂酵素(acid B-glucosidase)基因的突變所引起的。</b></p><p><b><br></b></p><p><b>此酵素主要負責將glucosylceramide分解成較小的分子，而此區的突變則使得醣脂類大分子新陳代謝無法順利進行，glucosylceramide的逐漸堆積在骨髓細胞及各器官，部份的個案還可能會堆積在腦部或神經系統，患者會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等明顯症狀。</b></p><p><b><br></b></p><p><b>高雪氏症Gaucher Disease|醫學辭典-KingNet國家網路醫藥
</b></p><p><b><br></b></p><p><b>https://www.kingnet.com.tw/diagnose/single?dicId=8425</b></p>
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